È stato identificato un nuovo meccanismo di trombosi ereditaria associato a resistenza all’antitrombina, con una sostituzione arginina-leucina alla posizione 596 ( p.Arg596Leu ) nel gene che codifica per la protrombina ( denominata protrombina Yukuhashi ).

La protrombina mutata presenta un’attività moderatamente più bassa della forma wild-type in saggi di coagulazione, ma la formazione del complesso trombina-antitrombina è risultata sostanzialmente compromessa.

Un saggio di generazione della trombina ha rivelato che il picco di attività per la protrombina mutante è risultato piuttosto basso, ma la sua inattivazione estremamente lenta nel plasma ricostituito.

La sostituzione Leu596 ha causato una mutazione con acquisto di funzione nel gene della protrombina, portando a resistenza verso l’antitrombina e suscettibilità alla trombosi. ( Xagena_2012 )

Miyawaki Y et al, N Engl J Med 2012; 366: 2390-2396



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